Spontanious mutation

Today we officially got Frejas diagnosis!

Since she is only the 15th known case in Sweden the child neurologist seemed releaved we had already seeked information on our own. We talkad about which of the symptoms Freja has especially her constopated stomace and her hand tics.

We were worried about the hereditary consequences for our big girls but neither me nor David are carriers so this is a spontanious mutation. So thats good news! However the neurologist said we should wait and see cause in 20 years that awnser might be different depending on the research done!

We got some new medicine for her tummy and he also told us that if her drewling gets worse there is help to be had! 

All in all it’s a positive thing to finally have the diagnosis! It’s positive for us personally and positive in what help we now can get. At the same time it doesn’t change anything that much - Freja is still Freja and what help she needs and will need is individual and the institution doesn’t seem to know much more then we do since there are so few known cases!

Comments

Post a Comment

Popular posts from this blog

Ärtsoppa & diabetes

Jag har kommit fram till att det är svårt att ha både barn och diabetes! ;) Man själv kommer ju inte i första hand utan det gör ju barnen och det är lätt att diabetesen kommer rätt långt bak i prioriteringen! Som jag tidigare sagt så drar jag mig för att skicka in ett HbA1c men jag måste ta tag i det snart! Kanske imorgon om jag kommer ihåg! Vi har haft lite lyx i helgen! Först var vi hos barnens farmor i lördags och blev bjudna på mat - tacos... mums... Sen i söndags kom mina föräldrar och hade pulled pork med sig samt en stor bytta vegetarisk ärtsoppa till mig som jag har på jobbet nu så att jag har lunch hela veckan! Ärtsoppa måste ju vara mumma för diabetesen! Och denna är ju hemmaluad (skånska - betyder hemmagjord) med rivna morrötter i! Den var väldigt god och matig men jag hade glömt senapen hemma - senap hör ju till... inte som när jag var typ 5år och hade ketchup i hemma hos min dagmamma - det var INTE gott! Ni skrattar nu men det var faktiskt helt och totalt ...
Read more

Thai-mat & diabetes

Image
Vi flyttade lite utanför stan typ en månad innan tvillingarna föddes! Vi hade ovärderlig hjälp av främst Davids lagkamrater men såklart även familj och vänner! Det var minst 10 pers som hela tiden bar lådor och möbler antingen vid lägenheten eller huset! Det gick fantastiskt smidigt och vi var så oerhört tacksamma! Vi trivs i huset och i det lilla samhället men ibland saknar man närheten till... ja ALLT egentligen! Vi hade mataffärer, klädaffärer, restauranger, gatukök, gym och videobutik inom 5 minuters gångväg! Nu har vi en (liten och lite dåligt sorterad) ICA-butik, en frisör (som ser ut som om den fastnat i 80-talet), ett bageri/café (som inte bakar något själva), ett stammishak (med dekor som en skolmatsal), en pizzeria (som ligger på bottenvåningen i en ombyggd villa) och slutligen en kombinerad florist med nagelbyggnad (helt logisk kombination!!)! Vi saknar desperat ett gym och en videobutik! Egentligen kanske också ett gatukök där man kan ta något snabbt de dagar det behöv...
Read more

Klä om en lampskärm

Image
Vi har två likadana lampor i fönsterna i köket! Den ena välde dock ett av barnen ner för ett tag sedan och då gick skärmen isönder men jag har inte tagit tag i det ännu! Men så kom jag på att jag kunde ju klä den i ett tyg jag köpt till barnrummet och ställa in den där istället och samtidigt köpa en ny till köket! Den här lampan är det, Klabb från IKEA: Dock upptäckte jag igår när jag kände mig redo för pyssel att skärmen hålls uppe av en plastskärm under tyget! Alltså består skärmställningen bara av två rektanglar som inte sitter ihop och då blir det ju ingen stabilitet om jag klär om den, för plasten sprack ju i fallet! Hur löser jag då detta? Jag funderade länge och letade runt och till slut hittade jag det - grillspett av metall! Hahaha... De kostar mellan 20-60 kr för 4 stycken och jag behöver ju bara 4! Jag tänker att jag ska klippa av öglan i ändan på spettet så att jag bara får raka stavar och sedan löda fast dem i hörnen så blir det ju en stabil konstrukti...
Read more