Freja är 1 på miljonen

Nja kanske inte 1:1 000 000 men ungefär 1-2:100 000.

 

Jag hade sett fram emot att få diagnosen, att kunna gå med i en föräldraförening och prata med andra som har samma eller liknande upplevelser. Att kunna vara med på familjeträffar och bara slippa att vara "själva", att vara de ända som har det såhär. Men icke...

 

Igår fick vi brev där bara vi föräldrar kallades till barnneurologen för att diskutera resultaten från blodproverna - vi har ju väntat i 9 månader på detta så det var ju ett Halleluja-moment. Men brevet var lite kryptiskt skrivet "diskutera resultaten och hur vi ska komma vidare"... hmm...

 

För ett tag sedan så gick vi ju in och läste i hennes journal av någon anledning och fick då se vilken diagnos det lutade mot. Vi skannade internet för information och diagnosen verkade rätt även om såklart inte alla symptom stämde - vilket de sällan gör. Det fanns föräldraförening i Sverige och familjer med barn med samma diagnos i Skåne så det kändes ändå hoppfullt på något sätt. Detta var Angelmans syndrom.

 

Vi kunde också läsa att det misstänktes en väldigt ovanlig Muscle-Eye-Brain disease (MEB) och då med svår närsynthet, Myopti, efter hennes besök hos ögonläkaren. Så två möjliga diagnoser som såklart även kunde vara i kombination. Vi kunde inte hålla oss så vi gick in och lästa i journalen igen.

 

Men nu var det en annan ultraovanlig diagnos som blivit bekräftad via blodprovet: Pitt-Hopkins syndrom

 

När man googlar Pitt-Hopkins syndrom, eller PTHS som det förkortas, får man upp en massa information om filmen Höstlegender som både Brad Pitt och Anthony Hopkins medverkar i - lite roligt. I alla fall så blir det snabbt tydligt att det är en riktigt ovanlig sjukdom. Samma bilder dyker upp på flera sidor och i flera artiklar för det finns inte så många individer eller fall att välja mellan.

 

Vissa har fått diagnosen väldigt tidigt, vid 6 månaders ålder, och andra väldigt sent, i tonåren. Detta beror nog på att det nyligen kommit ny metod för att fastställa diagnosen så att man numera kan göra detta genom blodprov. 2014 fanns det endast 8 kända fall i Sverige men idag finns det färre än 20 kända fall. Man tror att det finns ett mörkertal då man upptäckt att flera av barnen med PTHS feldiagnostiserats med Angelmans syndrom.

 

Så här är vi nu... färre än 20 fall i hela Sverige... färre än 20...

 

Det är riktigt tungt!!! Idag är huvudet lite mos för tankarna bara spinner omkring. Tyvärr ger inte diagnosen så mycket mer vägledning än vad vi redan visste. Vissa barn har varit lite snabbare att sitta och krypa men sen senare med att gå och andra barn har varit senare med att sitta och krypa men tidigare med att gå så det känns lite som ett lotteri.

 

Vissa barn har lärt sig upp till 50 ord och svarar på frågor med endast ett ord men kan vidare förklara med hjälp av iPad - vilket hade varit fantastiskt om Freja kunde lära sig. Hon kan ju fortfarande inga ord men vi jobbar hårt med "mamma" och "pappa".

 

Så vad förändrar diagnosen? Egentligen ingenting... Egentligen allting... Det är skönt att få ett slut på allt undrande. Att tillhöra gruppen "diagnostiserade" istället för att sväva runt i ett vakuum. Jag hade ställt in mig på att det skulle vara Angelmans syndrom så jag blev nerslagen av den faktiska diagnosen för jag ville så gärna att vi skulle komma i ett sammanhang där vi kunde hitta likar men nu blir det mycket svårare på grund av diagnosens raritet.  Färre än 20 fall...

 

I fortsättningen kommer jag skriva alla inlägg om Freja på engelska just eftersom diagnosen är så pass ovanlig så om vi på något sätt kan hjälpa andra så skulle det kännas så bra.